تعداد و ساختار کروموزوم های تمامی سلول های بدن در بیشتر افراد مشابه یکدیگر است. اما افرادی نیز وجود دارند که در بدن خود رده های مختلف سلولی با تعداد و یا ساختارهای متفاوت کروموزومی دارند. وضعیت این افراد همانند موزائیک های کف یک اتاق به صورت آمیزه ای از الگوهای متفاوت کروموزومی است. در این حالت ساختار و تعداد سلول ها، ترکیبی از سلول های طبیعی و رده ای غیر طبیعی است. درصد رده های طبیعی و غیر طبیعی در بافت های مختلف بدن ممکن است متفاوت باشد. شدت علائم بالینی ناشی از تغییر کروموزومی نیز به درصد سلول های تغییریافته بستگی دارد. در مواردی که وجود حالت موزائیسم در فردی مشکوک بنظر می رسد با بررسی کروموزوم ها با انجام روش های کاریوتیپ و نواربندی می توان از وجود یا عدم وجود حالت موزائیسم در آن فرد اطمینان حاصل کرد.

روش بررسی

کشت 72 ساعته نمونه‌های خون توسط ماده فیتوهموگلوتامین، هاروست به روش معمول، باندینگ G با رنگ گیمسا. کروموزم های 20 متافاز شمارش شده و 5 سلول به طور کامل آنالیز می شوند. یک کاریوتیپ تهیه می شود. در صورت پیدا شدن آنومالی 15 متافار دیگر نیز آنالیز می شوند.