میتوکندری‌ها به عنوان یک اندامک درون‌سلولی شناخته می‌شوند که دارای DNA اختصاصی خود هستند. میتوکندری‌ به‌عنوان نیروگاه‌ تولید انرژی سلول شناخته می‌شود و یک اندامک سلولی ضروری است که ژنوم آن (mtDNA) همواره از مادر به فرزند منتقل می‌شود. در انسان‌ها و احتمالاً به‌طور کلی در همه پرسلولی‌ها در هر سلول بین ۱۰۰ تا ۱۰۰۰۰ کپی متفاوت از mtDNA موجود است (سلول تخم و اسپرم استثنا هستند). در پستانداران هر مولکول mtDNA حلقوی ۲رشته‌ای، شامل ۱۵۰۰۰– ۱۷۰۰۰ جفت باز می‌باشد. دو رشته mtDNA بر اساس محتوی هسته ایشان با هم متفاوت می‌شوند به‌طوری‌که از رشته با گوانین بیشتر با عنوان رشته سنگین تر و از رشته با سیتوزین بیشتر، رشته سبک یاد می‌شود. در یک مجموع ۳۷ ژنی، رشته سنگین ۲۸ ژن و رشته سبک ۹ ژن را کد می‌کند. در این ۳۷ ژن ۱۳ تا برای پروتئین‌ها (پلی پپتیدها)، ۲۲ تا برای tRNA ها و دو تا برای زیر بخش‌های کوچک و بزرگ rRNAها هستند. بطور کلی، این اندامک دارای ماشین سنتز پروتئین منحصر به ‌فردی است که برای تولید انرژی هوازی تعبیه شده‌است. جهش در ژن‌های tRNA (مولکول‌های RNA ناقل) کد شده در ژنوم میتوکندری، شایع‌ترین علل اختلالات میتوکندری در انسان است. علی‌رغم این واقعیت که تمام جهش‌هایDNA میتوکندری، فرایندهای تولید انرژی در سلول را مختل می‌کنند، جهش‌های خاص دارای علائم بالینی متمایز هستند. با این وجود، اساس مولکولی تبدیل این اختلالات به بیماری‌های مختلف، همچنان ناشناخته باقی مانده‌است. جهش در mtDNA می‌تواند منجر به شماری از بیماری‌های ژنتیکی مانند exercise intolerance و سندروم کرنز-سایر (kss) شود که می‌تواند سبب کاهش کارکرد قلب، چشم‌ها و حرکات ماهیچه شود. برخی شواهد حاکی از آنند که این نقص‌ها نقش اساسی در فرایند پیری نیز دارند.