یکی از خدمات بیوانفورماتیک که در این آزمایشگاه به صورت پیشرفته انجام می شود، آنالیز بالینی NGS  شامل (Whole Exome Sequencing (WES می باشد. پس از انجام پروژه ژنوم انسان که به مدت ۱۳ سال از سال ۱۹۹۰ میلادی تا ۲۰۰۳ انجام شد محققین به دنبال راهی بودند که بتوانند ژنوم ( تمام محتویات ژنتیکی سلول ها) انسان را با سرعت و دقت بالا و نیز با هزینه پایین تعیین توالی کنند. به همین دلیل روش ها و دستگاه های جدیدی وارد بازار شد که می تواند همزمان کل ژنوم یک موجود زنده را تعیین توالی کند. این روش ها را به طور کلی روش های نسل  جدید تعیین توالی (NGS: next generation sequencing) نام گذاری کردند. از آنجایی که  آنالیز داده های تعیین توالی کل  ژنوم انسان بسیار زمان بر و پیچیده می باشد، برای مقاصد بالینی و پاسخ به بیماران و خانواده ها روش تعیین توالی اگزوم (WES: whole exome sequencing) ابداع شد. در این روش فقط نواحی کد کننده ژن ها تعیین توالی می شود که حدود یک و نیم درصد کل ژنوم را شامل می شود اما در حدود ۸۵ درصد جهش های عامل بیماری در این مناطق قرار دارند. پس از انجام اگزوم برای بیماران و خانواده های آنها می بایستی آنالیز و تفسیر دقیقی بر روی یافته های بدست آمده انجام شود. زیرا تغییرات و واریانت های زیادی در مطالعات اگزوم بدست می آیند که می بایستی جهش و یا جهش های پاتوژنیک مرتبط با  بیماری بدست آید. بدلیل حجم وسیع اطلاعات بدست آمده از مطالعات اگزوم و نیز پیچیدگی های تفسیر داده های آن حتما می بایستی قبل از انجام آزمایش اگزوم برای بیماران و خانواده های آنها  مشاوره ژنتیک دقیق انجام شده و اطلاعات بالینی و آزمایشگاهی لازم جمع آوری شود. شجره مناسبی از خانواده رسم شود و فرم رضایت نامه از بیمار و خانواده اخذ شود. در تفسیر داده های اگزوم به این اطلاعات نیاز می باشد و بر روند تفسیر داده ها تاثیر گذار است. در این مرکز با استفاده از نرم افزارهای بیوانفورماتیک و با استفاده از پلتفورم شرکت Genomize  ترکیه انجام می شود و فیلتر کردن واریانتها، براساس استانداردهای ACMG می باشد.