تست غیرتهاجمی تشخیص قبل از تولد

در طول بارداری، بخش هایی از DNAی جنین بصورت بدون سلول در خون مادر وجود دارند. DNAی جنین از 5 هفتگی بارداری قابل تشخیص است و غلظت آن در طول هفته های بعدی افزایش می یابد. میزان DNAی جنین موجود در جریان خون مادر از 10 هفتگی بارداری (12 هفتگی در بارداری دوقلو) برای انجام تست و تضمین دقت نتایج، کافی است. DNA از نمونه خون مادر گرفته و تخلیص می شود و از طریق روش توالی یابی shotgun ژنوم با استفاده از تکنولوژی توالی یابی نسل جدید (NGS) مورد آنالیز قرار می گیرد. این امکان غربالگری بسیار جامع را فراهم می سازد. داده های توالی یابی به طور کامل توسط روش های پیشرفته بیوانفورماتیکی برای ارائه نتایج روشن و موثق مورد آنالیز قرار می گیرند.
NIPT، یک آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد است که تریزومی های 21، 18 و 13، و همچنین ناهنجاری های تعدادی کروموزوم های جنسی، حذف شدگی های کوچک و جنسیت جنین را مشخص می کند. تریزومی جنینی می­ تواند در هر حاملگی اتفاق بیافتد. سن بالای مادر به طور قابل توجهی ریسک را افزایش می­ دهد.